医療従事者の為の最新医療ニュースや様々な情報・ツールを提供する医療総合サイト

QLifePro > 医療ニュース > 医療 > 新生児「大脳白質変性症」の原因がKARS遺伝子異常であると世界で初めて発見-NCNP

新生児「大脳白質変性症」の原因がKARS遺伝子異常であると世界で初めて発見-NCNP

読了時間:約 1分31秒
このエントリーをはてなブックマークに追加
2019年02月20日 PM02:15

国内7例の患者を対象に原因遺伝子を探索

(NCNP)は2月18日、新生児期に発症し、進行性のてんかんや知的障害、運動障害などを生じる「」の原因遺伝子を世界で初めて発見し、リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子の異常を見出したと発表した。この研究は、同センター神経研究所 疾病研究第2部の伊藤雅之室長らの研究グループによるもの。研究成果は、国際神経科学誌「Brain」オンライン版に2月5日付で掲載された。


画像はリリースより

研究グループは2011年に、新生児期に発症した難治性てんかん、先天聾、重度発達遅滞、脳内石灰化を呈する大脳白質変性症の患者について、それまでに知られていなかった病気として報告していた。その後、多施設の協力を得て国内から6例の似た症状の患者を見いだし、以前報告した1例と合わせた7例の患者の症状の類似性を検討し、原因遺伝子を探した。

リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子に異常

まず、症状の類似性を検討した結果、全ての患者で共通して、新生児から重度な精神運動発達遅滞、、先天聾、眼振が見られた。加えてMRIなどの画像では大脳白質の進行性脱髄と石灰化を認めたことから、この病気は、これまで報告のない新しい大脳白質変性症であることが判明した。次に、原因遺伝子を探索した結果、リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子に3か所の異常があることを発見(p.Gly217Asp、p.Glu252_Glu293del、p.Leu596Phe)。この遺伝子異常により同酵素の活性が有意に低下することを確認した。さらに研究グループは、アフリカツメガエルを使った実験により、症状の再現に成功。これら一連の結果から、KARS遺伝子異常による新しい病気であることが裏付けられた。

今回この新しい疾患の存在と原因遺伝子が明らかになったことにより、症状とMRIによる脳画像診断、および遺伝子診断により新生児の大脳白質変性症の臨床診断ができる準備が整った。今後、より多くの臨床データを集め、この疾患の疫学研究や診断支援を進めていくことで、、早期治療の実現につながる。さらに、病気の発症メカニズムの解明に寄与し、この新しい疾患だけでなく広く小児期に発症する大脳白質変性症のゲノム医療の進展など、新たな治療法や予防法の開発が期待されると研究グループは述べている。

このエントリーをはてなブックマークに追加
 

同じカテゴリーの記事 医療

  • 食物に無意識で「おいしそう」などと感じる脳内メカニズムを解明-京大
  • ヒト組織を長期に拒絶せず受け入れるブタモデルの作成に成功—慶大ら
  • 脳梗塞慢性期の抗血小板薬併用療法で脳梗塞再発予防効果向上−国循
  • インフルエンザウイルス感染時の解熱の必要性を明らかに-東北大
  • パーキンソン病の発症・進行を抑制する新規核酸医薬を開発-阪大ら