SMAは早期遺伝子診断が重要

千葉県こども病院は5月1日、令和2年5月から、千葉県内で出生した新生児を対象として、新生児マススクリーニング検査に脊髄性筋萎縮症（SMA）検査を追加する試験研究を開始したことを発表した。研究参加機関は、ちば県民保健予防財団、千葉県こども病院、かずさDNA研究所の3機関となっている。

SMAは、乳児期に運動発達がとまり、哺乳や食べ物の飲み込み、呼吸ができなくなり、死亡する、遺伝子の変化が原因である疾患。最近、画期的な治療法が開発され、発症する前に治療を開始すれば、正常な運動発達が可能となった。しかし、発症後ではその効果が限られるため、出生後、可能な限り早期に遺伝子診断をして治療を開始することが極めて重要だ。

千葉県が日本の先陣を切って試験研究を開始

台湾、米国では、既に新生児に対してSMA検査を先行して実施しており、その有効性が確認されている。そのため、日本でも新生児マススクリーニングに導入するべきであるとの意見は専門家間で一致しており、今回、千葉県が、日本の先陣を切って試験研究を開始するに至った。

実施（検査）期間は、令和2年5月～令和3年3月31日。今回、この研究への参加に同意された方の新生児を対象に、新生児マススクリーニング検査（代謝異常症等検査）で使用されたろ紙血の残余検体でSMAの原因となる遺伝子を解析し、診断する。この試験研究は、日本小児先進治療協議会の研究助成を受けて実施される。今回の研究について、研究参加機関は「SMA検査の追加導入が可能で成果が得られることが示されれば、他の都道府県に普及する大きな力となると思われる」と、コメントしている。（QLifePro編集部）