ジストロフィン遺伝子エクソン44スキップで治療可能なDMD患者に対する核酸医薬品

日本新薬株式会社は10月14日、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療剤「ブロギジルセン」（開発番号：NS-089/NCNP-02）について、医師主導治験を含む継続投与試験に基づく投与3.5年までの有効性および安全性が学会発表されたと発表した。

当該データは、2025年10月7～11日にオーストリアで開催された「第30回世界筋学会（The 30th annual International Congress of the World Muscle Society）」において、国立精神・神経医療研究センター（NCNP）によって、ポスター発表（ポスタータイトル：3.5-year safety and efficacy data of Brogidirsen from DMD patients in open-label extension study）された。

ブロギジルセンは、同社とNCNPとの共同研究により見いだされた核酸医薬品であり、ジストロフィン遺伝子のエクソン44スキップによって治療可能なDMD患者に対する治療薬として期待されている。

ブロギジルセン投与の生検筋で、スキッピング効率・ジストロフィン発現量改善認める

今回の発表はNCNPが実施した医師主導治験および同社が実施した継続投与試験に基づくもの。6例のDMD患者に対して同剤を週1回静脈内投与し、投与開始から3.5年までの有効性および安全性を評価した。

有効性評価の結果、同剤を投与した被験者の生検筋では、投与25/26週および99/100週時において、エクソン44スキッピング効率およびジストロフィンの発現量が高い傾向を示した。

歩行可能な被験者の運動機能維持・安全性確認、同剤が進行抑制に寄与の可能性

さらに、歩行可能な状態を維持していた被験者では、ノース・スター歩行能力評価などの運動機能評価においても、運動機能が維持されている傾向が認められた。安全性評価の結果、同剤の投与によって重篤な有害事象やアナフィラキシーは認められず、また、投与を中止した被験者も確認されなかった。これらの結果は、同剤がDMDの進行抑制に寄与する可能性を示唆している。

継続投与試験は現在も継続しており、より長期の有効性、安全性について引き続きデータを収集していく予定だとしている。また、現在、同剤のグローバル第2相試験を、同社および同社の米国子会社NS Pharma, Inc.が実施中である。（QLifePro編集部）