ファブリー病とは、30種以上あるライソゾーム病の一つで、αガラクトシダーゼの活性が欠損あるいは低下して生じる糖脂質代謝異常病である。

1898年にドイツの皮膚科医であるファブリーが最初に報告した、全身症状のある古典的ファブリー病と、これとは別に、主に心臓が障害される心ファブリー病がある。

グラクソ・スミスクラインは、ミガラスタト塩酸塩について、ファブリー病を効能、効果として、厚生労働省から希少疾病用医薬品の指定を受けた。

ミガラスタト塩酸塩は、変異した蛋白質にくっついてその蛋白質を安定化する化合物「薬理学的シャペロン」として知られる経口投与可能な低分子の薬剤である。現在全世界で第3相臨床試験を実施中である。

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グラクソ・スミスクライン　2012年6月26日
http://glaxosmithkline.co.jp/press/press/2012_01/P1000739.html