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強度近視の遺伝子解析で、近視発症・進行に関与する新たな遺伝子を発見-横浜市大ほか

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2020年05月19日 PM12:00

強度近視が多い、日本・シンガポール・台湾の3か国で国際共同研究を実施

横浜市立大学は5月18日、強度近視を対象とした遺伝子解析研究を行い、近視の発症・進行に関与する新たな疾患感受性遺伝子領域を同定したと発表した。これは、同大学術院医学群 眼科学の目黒 明特任准教授と水木信久主任教授らの研究グループが、、国立台湾大学と共同で行ったもの。研究成果は、眼科の主要国際雑誌「Ophthalmology」にオンライン掲載されている。


画像はリリースより

近視の中でも眼軸長の異常な延長を示す「」は、網膜剥離や黄斑下出血、緑内障、白内障、網膜変性症などの基礎疾患となり、重篤な視力障害を引き起こすことが知られている。強度近視の患者は日本、中国、シンガポールを含むアジア地域に多く、他の地域における有病率と比べて著しい高値を示す。近視の有病率は世界中で急激に上昇しており、2050年までに世界人口の約半分(約50億人)が近視を、約10%(約10億人)が強度近視を有する(10人に1人が失明のリスクを抱える)ことが予想されている。近視は遺伝要因(疾患感受性遺伝子)と環境要因とが複合的に関与して発症・進行する多因子疾患と考えられており、これまでに遺伝子解析研究が多数実施されているものの、未同定の疾患感受性遺伝子が依然として多く存在することが示唆されている。

今回、近視の発症・進行に関与する疾患感受性遺伝子を同定するため、日本・シンガポール・台湾の3か国による国際共同研究を実施。近視の程度が強くなるほど、発症・進行に対する遺伝要因の影響度が大きくなることが報告されているため、研究グループは、強度近視を対象に遺伝子解析を行った。

9個の疾患感受性遺伝子領域を同定、近視の発症メカニズム・病態の全容解明の一助となる可能性

日本人集団(強度近視患者1,668例、健常者1,601例)を対象に、ゲノム全域を網羅するSNP解析()を実施したのち、新たな日本人・シンガポール人・台湾人集団(強度近視患者881例、健常者9,946例)を用いて追認試験・メタ解析を行った結果、強度近視とゲノムワイドレベルの相関(P<5×10-8)を示す9個の疾患感受性遺伝子領域「HIVEP3」「NFASC-CNTN2」「ZC3H11B」「CNTN4-CNTN6」「FRMD4B」「LINC02418」「GJD2」「RASGRF1」「AKAP13」を同定した。この9個の疾患感受性遺伝子領域のうち、3個(「ZC3H11B」「GJD2」「RASGRF1」)は既知の有力な近視感受性遺伝子領域であり、6個(「HIVEP3」「NFASC-CNTN2」「CNTN4-CNTN6」「FRMD4B」「LINC02418」「AKAP13」)が今回のGWAS研究で新たに同定された疾患感受性遺伝子領域となる。

これら9個の疾患感受性遺伝子領域を対象とした機能解析の結果、これら疾患感受性遺伝子領域内に位置する複数の遺伝子の発現量の変動が近視の発症・進行に有意な影響を与えることが判明。また、遺伝子オントロジーエンリッチメント解析により、「シナプスシグナル伝達」「神経発達」「Ras/Rhoシグナル伝達」に関連する神経系の機能の亢進や抑制が近視の発症、進行および病態に深く関与していることがわかった。

今回の研究は、眼軸長の異常な延長を示す強度近視を対象としたGWAS研究であり、同研究で網羅的に同定された疾患感受性遺伝子は、近視の発症・進行に影響を与える重要な遺伝要因であることが推察されたという。

この研究成果により、近視の発症メカニズムおよび病態の全容解明の一助となることが期待される。また、同研究で得られた遺伝学的情報は、近視の発症リスクおよび進行度を遺伝子判定により予測するための基礎情報になることが期待される。研究グループは、「近視を発症するリスクや近視発症後の進行度を予測できれば、近視の発症・進行予防への早期取り組みが可能となり、医学的・社会的価値は大変高いと考えられる」と、述べている。

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