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OTULIN関連自己炎症症候群の常染色体顕性遺伝形式発症を確認、世界初－横浜市大ほか

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2024年05月02日　9:30

メンケス病の女児、家系3世代の解析で発症機序の一端を解明－自治医大

読了時間：約 1分18秒　
2024年02月08日　9:00

筋強直性ジストロフィー、P2試験でエリスロマイシンの安全性・有効性確認－山口大ほか

読了時間：約 2分27秒　
2024年01月11日　9:00

国内初のIL-17RC異常症による慢性皮膚粘膜カンジダ症例発見、検査法開発－広島大ほか

読了時間：約 2分58秒　
2024年01月09日　9:00

希少疾患、患者が直面する困難の全体像・優先すべき研究テーマを明らかに－阪大ほか

読了時間：約 2分57秒　
2024年01月05日　9:10

遺伝性疾患TTR-FAP、患者／家族の健康関連QOLとその要因を調査－アルナイラムほか

読了時間：約 2分22秒　
2023年11月09日　12:13

ヒト人工染色体導入ブタの作出に成功、遺伝性疾患治療への有効性示唆－明大ほか

読了時間：約 2分55秒　
2023年08月02日　10:58

希少疾患の「患者の視点」をより反映した研究の実現に必要な政策を提言－阪大ほか

読了時間：約 3分29秒　
2023年07月11日　10:58

色素性乾皮症の原因となるスプライシング異常、アンチセンス核酸で修復－名大ほか

読了時間：約 3分40秒　
2023年06月29日　11:16

遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム、国内初承認－シスメックス

読了時間：約 1分49秒　
2023年06月06日　10:55

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