PV・ET・PMF診断に有用なJAK2V617F遺伝子変異量を測定

シスメックス株式会社は1月6日、真性赤血球増加症（PV）、本態性血小板血症（ET）および原発性骨髄線維症（PMF）の診断に有用なJAK2V617F遺伝子の変異量を測定する遺伝子検査キット「ipsogen JAK2 DX試薬」の販売を開始したことを発表した。

フィラデルフィア染色体陰性骨髄増殖性腫瘍の代表的疾患であるPV、ETおよびPMFは、さまざまな血球細胞のもととなる造血幹細胞の腫瘍化により引き起こされる。日本血液学会によると、日本国内での発症数は年間5,000～6,000人だ。

世界保健機関（WHO）のがんに特化した専門的な機関である国際がん研究機関（IARC）が定めた腫瘍分類の規約であるWHO分類2017では、PV、ETおよびPMFの診断基準の重要項目（大分類）として、原因遺伝子の変異を同定することが設定された。JAK2V617F遺伝子変異は、PV、ETおよびPMF患者に多くに見られる主要な遺伝子変異であり、これらの疾患を診断する上で重要な位置付けとなっている。

国内初の保険適応、的確な診断や受診機会拡大に期待

JAK2V617F遺伝子変異は、JAK2V617F遺伝子変異割合の定量測定値（アレルバーデン値）に基づき判断されるが、これまで、日本国内には製造販売承認および保険収載されたJAK2V617F遺伝子変異の体外診断用医薬品は存在しなかった。そのため、国際基準に基づく適切な診断のため、新たな体外診断用医薬品の登場が待ち望まれていた。

今回、JAK2V617F遺伝子変異のアレルバーデン値を測定できる体外診断用医薬品として、ipsogen JAK2 DX試薬が発売された。同製品は、日本で初めてPV、ETおよびPMFの診断補助を目的に、2020年1月1日付で保険適用を受けている。国際基準に基づく的確な診断や受診機会が拡大することが期待される。（QLifePro編集部）