伦敦和加州SAN CARLOS
(美国商业资讯)–胚胎医学基金会和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《产前诊断》）杂志上发表的数据显示，Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性，能够通过母体血液中的无胚胎细胞DNA检出所有的21三体（唐氏综合症）、13三体（巴特氏综合症）、18三体（爱德华兹综合征）、X单体（特纳综合征）和三倍体病例。Natera基于该技术的无创产前检测在2013年3月1日上市，商品名为PanoramaTM。
该项独立、盲态研究在胚胎医学基金会一笔经费的支持下展开，样本量为242例。结果显示，在所分析的样本中，Panorama检测所有染色体畸形的特异性和敏感性均为100%，没有假阳性或假阴性结果。在所有报道的病例中，Panorama除了能够准确检出特定的染色体畸形外，还能够准确排除性染色体三体、准确鉴定胚胎性别。研究报道了这些病例中229例的结果，其中32例准确鉴定为异倍体。
胚胎医学基金会会长、伦敦国王学院医院Harris Birthright胚胎医学研究中心主任Kypros Nicolaides, M.D.教授说：“该项盲态研究进一步证明，母体血液中的无细胞DNA检测是筛查三倍体最准确的方法。此外，该研究展示了Natera检出三倍体的下一代技术的强大。”
Natera首席执行官Matthew Rabinowitz博士补充道：“归功于Panorama 内在的强大检测方法，它在现有无创产前检测中拥有独一无二的检测能力。除了该项研究及其他研究所展现的高度准确性，该方法还能检测三倍体，每100例妊娠在受孕时就有1例三倍体，使用其他无细胞胚胎DNA技术无法检出。”
在妊娠第11－13周抽取母体血样。该研究细节可在线访问http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4103/abstract，将在Prenatal Diagnosis的6月刊印刷版本上发表。
关于胚胎医学基金会
胚胎医学基金会是一家注册在英国的慈善组织，为胚胎诊断和治疗的研究和培训提供支持。基金会在三倍体现有筛查方法的开发和世界范围内接纳中已发挥了中心作用，现有方法是测量胚胎颈部透光度和母体血清游离ß-hCG和PAPP-A。
关于Natera
Natera是一家基因检测公司，已开发了一种基于生物信息学的专利技术(NATUS)，通过少量DNA来实现用于生殖适应证的准确、完整的高通量检测。Natera在加州San Carlos运营一家CLIA认证实验室，提供一组受孕前和产前基因检测服务。所提供的检测包括：旨在通过一个IVF周期中生成的胚胎检出染色体畸形或遗传性基因疾病，以实现植床前基因诊断；流产后受孕产物检测，以快速、全面分析胚胎染色体，从而了解妊娠中断的病因；无创产前检测以确定父系，携带者筛查以检出父母亲是否携带可能导致子女疾病的基因变异；Panorama，这是一种面向妊娠女性的安全简单的检测，可早在妊娠第9周时检出胚胎中最常见的染色体畸形。Natera的PreNATUS胚胎染色体畸形无创筛查临床试验由NIH资助，正由美国母婴医学界的领袖开展。有关进一步信息，请访问www.natera.com。
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