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大样本研究有史以来首次揭示遗尿症的遗传学病因

2018年05月30日 PM04:18
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瑞士圣普雷

(美国商业资讯) — 来自于世界上首次全基因组关联研究(GWAS)的新证据确认了遗尿症相关的基因和基因变异,并有望较早确认遗尿症易感儿童和改善较早期治疗选择。2018年5月29日世界遗尿日,国际儿童控尿学会(ICCS)和欧洲儿童泌尿科学会(ESPU)呈报了上述结果。

奥胡斯大学医院儿童青年科肾脏泌尿组教授Søren Rittig博士表示:“我们知道有强烈的证据提示遗尿症的遗传学背景已有一个世纪2。父母亲之一有儿童期遗尿的儿童,其遗尿风险高5-7倍,父母亲双方均有遗尿的话,该风险高约11倍1。” Rittig博士与奥胡斯大学生物医学科副教授Jane Hvarregaard Christensen合作负责上述新研究。

遗尿症是一种常见内科疾病,严重影响患儿自尊、情绪良好状态、日间功能发挥,包括学业和社交表现3,4,5;治疗以后,患儿的工作记忆力和其他日常活动可见改善6

GWAS采用iPSYCH2012全国人口基数样本,该样本采集了约8万名丹麦个体,用于进行注意缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症等研究。通过扫描大量人口整个基因组上的标记物开展全基因组关联研究,旨在发现与某种特别疾病关联的基因变异。

Jane Hvarregaard Christensen副教授表示:“通过比较来自于遗尿儿童数千份DNA样本上数百万基因变异的频数,我们已有能力显示每一条导致遗尿风险增高的特定基因变异。已知与此关联的基因在深部脑区发挥功能,负责日夜节律、尿液生成和睡眠的调控。这表明,遗尿与生理机制有关联,而非心理问题所致。”该发现是重要的第一步,提供了导致遗尿症的生物学机制的新见解。

儿童遗尿至少有两大原因:膀胱容量缩小和/或夜间尿液生成增加(多尿)。通过分析遗尿儿童的数百万基因变异,研究人员有能力定位特定的基因,从而提示遗尿症的特定生物学病因。

Søren Rittig博士表示:“我们认为,采用我们已检出的基因和基因变异开展进一步研究,有望帮助我们较早确认遗尿儿童、确定哪些儿童有望受益于药物并量身定制治疗,以减轻他们的病情。”

关于遗尿

遗尿又称夜间遗尿症,是睡眠中发生的排尿失控7。多数情况下,遗尿的病因是夜尿生成过量或膀胱容量减少4。无法觉醒是另一病因4。遗尿似乎没有心理原因4。遗尿是儿童期常见内科疾病,约5–10%的7岁儿童经常遗尿,并可持续至十几岁及成人期8

关于世界遗尿日

发起世界遗尿日的目的是提升公众及医疗保健专业人员对遗尿的知晓度,即遗尿是一种常见内科疾病,能够且应当进行治疗。

世界遗尿日定于每年5月的最后一个星期二,2018年世界遗尿日为5月29日星期二。主题是“即刻采取行动”,这意味着在遗尿儿童的诊断和治疗方面大有可为。

欲了解进一步信息,请访问www.worldbedwettingday.com

关于世界遗尿日指导委员会

世界遗尿日指导委员会汇聚全球专家,以支持该倡议,由下列团体组成:国际儿童控尿学会(ICCS)、欧洲儿童泌尿科学会(ESPU)、亚太区儿童泌尿科学会(APAPU)、国际儿童肾科学会(IPNA)、欧洲儿童肾科学会(ESPN)、伊比利亚美洲儿童泌尿科学会(SIUP)、北美儿童泌尿科学会。该倡议得到Ferring Pharmaceuticals的支持。

参考文献

1 Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica 77, 148-153 (1988).(7岁儿童的遗尿症。《斯堪的纳维亚儿科杂志》77, 148-153 (1988).)
2 von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology 166, 2438-2443 (2001). (遗尿症的遗传学:综述。《泌尿科杂志》166, 2438-2443 (2001).)
3 Iannelli V. Bedwetting. Available at https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Last accessed January 2017. (见于https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257。最新访问于2017年1月。)
4 Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98(遗尿处治实践共识指南。《欧洲儿科杂志》2012;171:971-98)
5 Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16(英国患有及不患有遗粪、日间遗尿和夜尿患儿群体的智能研究。《儿科学杂志》2007年8月;120(2):e308-16)
6 Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3(单症状性夜间遗尿及夜间多尿患儿接受去氨加压素(melt)治疗可改善神经心理功能及睡眠。《儿童肾科杂志》2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3)
7 Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865(儿童及青少年下泌尿道功能术语的标准化:来自国际儿童控尿学会标准化委员会的更新报告。《泌尿科杂志》2014;191:1863-1865)
8 Nevéus T. Nocturnal enuresis—theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207–1214(夜间遗尿——理论背景及实践指南。《儿童肾科杂志》2011; 26:1207–1214)

原文版本可在businesswire.com上查阅:https://www.businesswire.com/news/home/20180528005006/en/

免责声明:本公告之原文版本乃官方授权版本。译文仅供方便了解之用,烦请参照原文,原文版本乃唯一具法律效力之版本。

在 businesswire.com 上查看源版本新闻稿: https://www.businesswire.com/news/home/20180530005579/zh-CN/

CONTACT

Burson-Marsteller(代表世界遗尿日指导委员会)
Jack Dixey, +44 (0)207 300 6221
Jack.Dixey@bm.com

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