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米カリフォルニア州サンカルロス

（ビジネスワイヤ） — 出生前遺伝子検査の一流革新企業であるナテラは本日、Fetal Diagnosis and Therapy誌におけるバリデーションデータの公表を受け、当社の非侵襲的出生前診断法「パノラマ（Panorama™）」の機能を拡大して、三倍体を検出できるようにしたと発表しました。ナテラは2013年3月、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）、Xモノソミー（ターナー症候群）の検出向けに、パノラマの発売を開始しました。ナテラは今回、検出時間も7～10暦日に改善しました。

このデータは、胎児医学財団のKypros Nicolaides教授が実施した研究によるもので、パノラマが56個の盲検検体において100 %の精度で三倍体と正倍数体の症例を区別できたことを示しています。三倍体は胎児が全遺伝子のコピーを3つ持つ場合に起こり、全部で46ではなく69の遺伝子構成となります。この疾患は妊娠10週で妊娠1000例に約1例の割合で発生し、13トリソミーや18トリソミーより頻度が高くなっています。三倍体の結果は相変わらず絶望的で、妊娠は流産、死産、出産直後の死亡という結果に終わります。妊娠第1期で妊娠が終わる場合、心的外傷や顕著な身体的合併症を母体に及ぼします。妊娠高血圧腎症、出血、奇胎、子宮内で発症するがんの一種である絨毛がんのリスクが増加するなどします。早期検出は母体にとって必要な診察と臨床ケアを可能にする点で重要です。

Fetal Diagnosis and Therapy誌の論文を執筆したNicolaides教授は、次のように述べています。｢この研究は、三倍体と正倍数体の妊娠を区別できるナテラ独自の能力を実証するものです。これは多くの医師と過去に三倍体を体験した親御さんにとって重要機能となるはずで、それは今では細胞フリーDNA検査のほとんどが実施されるようになっている妊娠10週において、妊娠1000例に約1例の割合で三倍体が発生し、母体に深刻な合併症を引き起こすことがあるからです。｣

ナテラの最高経営責任者（CEO）であるMatthew Rabinowitz博士は、次のように付け加えています。「医師や親御さんに妊娠管理向上のための臨床的に最も当を得た情報を提供することが当初からの私たちの目標であり、三倍体の検出機能はこうした努力の好例です。細胞フリーDNA解析に基づくその他の非侵襲的出生前診断法は、計数法と一連の対照染色体との比較に頼るもので、この疾患を検出することができません。NATUS技術のさらなる用途を追求し続けながら、世界レベルの当社提携先を通じて三倍体検出技術を利用いただけることは、当社にとっての喜びです。」

妊娠第1期に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを胎児項部透過性や血清スクリーニングで検査しても、三倍体症例の約85%しか検出できません。先進のシーケンシングプラットフォームとNATUS（Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs、SNPsを活用した次世代異数性検査法）アルゴリズムを活用したパノラマは、胎児異数性をスクリーニングするための最も効果的な手法で、三倍体を独自に検出できます。

パノラマは複数の臨床試験によって、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、Xモノソミー、そして今や三倍体を検出できることが世界規模でバリデートされており、感度は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、三倍体で99%超、Xモノソミーで92%超となっており、検査された全症候群について偽陽性は0.1%未満でした。パノラマの臨床バリデーションデータはPrenatal Diagnosis誌の2013年5月号に掲載された論文を含め、複数の査読誌で報告されています。この論文は三倍体を検出できるパノラマの機能を初めて実証したもので、これもNicolaides教授が執筆しました。

パノラマは母体から1回採血するだけで、母体血液の中にあって母体と胎児の両方に由来する細胞フリーDNAを検査できます。9週という早期の妊娠第1期において実施可能で、胎児にいかなるリスクも与えません。パノラマの技術は、1回の反応で、1万9488カ所の一塩基多型（SNPs）を分析するもので、これらは個人のDNAの中で最も情報量に富んだ部分です。

ナテラについて

ナテラは一流の遺伝子検査会社として、バイオインフォマティクスを基礎とする専有技術（NATUS）を開発しました。同技術は、生殖医療分野の用途向けに、微量のDNAに基づいて、正確で包括的な高スループット検査手法を提供するものです。ナテラは米カリフォルニア州サンカルロスでCLIA認定を受けた研究所を運営し、多様な受精前・出生前遺伝子検査サービスを提供しています。提供する検査サービスは、IVFサイクルの途中で発生した胎芽の染色体異常または先天的な遺伝子疾患を発見するための着床前遺伝子診断、胎児染色体を迅速・広範に分析して妊娠損失の原因を理解するため流産後に行う受胎産物検査、父子鑑定のための非侵襲的出産前検査、子どもの疾患の原因となり得る遺伝的変異を両親が持つか否かを判定するキャリアスクリーニング検査に加え、パノラマを含みます。パノラマは妊婦向けの安全で簡単な検査で、早ければ9週目の胎児で最も一般的な染色体異常を識別します。胎児染色体異常の非侵襲的スクリーニングを検討するナテラのPreNATUS臨床試験が、NIHの資金提供を受けて、米国で母子周産期医療を主導する研究者らによって実施されています。詳細情報についてはwww.natera.comをご覧ください。

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