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CDKL5缺乏障碍患者心声报告递交给FDA

2020年06月18日 PM04:33
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费城

(美国商业资讯)–了解患者的声音是开发治疗药物的基础。企业需要确保对患者最重要的事情受到评估,而监管机构和保险公司要求证明其价值以支持批准和报销。今天,Loulou基金会和国际CDKL5研究基金会(IFCR)自豪地发布《CDKL5缺乏障碍患者心声报告》(CDKL5 Deficiency Disorder Voice of the Patient Report),听取这种罕见遗传病成千上万患者的声音。

本新闻稿包含多媒体。此处查看新闻稿全文: https://www.businesswire.com/news/home/20200618005290/zh-CN/

该报告是2019年11月召开的以患者为中心的开创性会议的成果,这是美国食品药品管理局(FDA)以患者为中心的药物开发倡议的一部分。该倡议由FDA建立,旨在更系统地收集患者对其病情和可用治疗药物的看法。来自FDA下属药品评价和研究中心(CDER)、生物制品评估和研究中心(CBER)和孤儿药办公室等部门的代表参加了会议。

尽管有1万多种疾病,但PFDD会议的主题只有几十种。其中包括CDKL5缺乏障碍(CDD),这是一种罕见的遗传疾病,可导致出生后不久频繁癫痫发作和神经系统发育的重度损害,多数患者无法行走、说话或照料自己。

在会议现场的民意测验和会后调研中,多数答题者诉称,全面发育迟缓是该病最具毁灭性的方面。IFCR会长、13岁的女儿患有CDD的Karen Utley解释道:“一开始,我要做的一切就是阻止癫痫发作。但随着我女儿长大,我开始明白,这种疾病不仅仅是癫痫。接受这种情况的现实并认识到,如果没有治疗和治愈方法,孩子将无法发育成为独立的成人,这是沉重的打击。”

目前尚无药物获准用于治疗CDD,但有若干个项目在临床开发中,药物开发行业对此兴趣日增。Loulou基金会首席发展官Ana Mingorance博士表示:“召开此次PFDD会议是我们领域的重要里程碑,与获准并有望延缓疾病进展的治疗药物又近了一步。这一时机特别重要,因为有四项进行中的临床试验以及其他活跃的临床前项目,我们希望在未来几年内能够投入临床。”

会议和报告强调,对CDD的认识迫切需要提高,现有治疗药物不足,而且缺乏针对难治性癫痫发作、全面发育迟缓和该病相关的其他合并症的治疗选择。通过听取此次对话的成果,《患者心声报告》将成为监管部门、生命科学公司、研究人员、患者群体和公众的持久资源。

世界卫生组织(WHO)医学分类表《国际疾病分类》(ICD)最近为CDD分配了新的疾病编码。这些重要的里程碑证明了各患者权益团体共同努力实现CDD群体共同目标的力量。PFDD会议和ICD-10新编码的批准,是主办会议的各个团体一年多策划和协作的结晶。

IFCR和Loulou基金会感谢到场和通过网络广播参会的所有人士的支持,包括说明CDD症状的照料者、与会的医师和科学专家以及FDA。他们也感谢为会后调研做出贡献的照料者。

如需阅读该报告和了解有关CDD EL-PFDD会议的更多信息,包括整个会议的录音,请访问www.cdkl5.com/pfdd

关于CDD

CDKL5缺乏障碍(CDD)是一种罕见的发育性、癫痫性脑病,由CDKL5基因的功能丧失突变引起。CDD患者在出生后数周内先出现婴儿痉挛,然后发展为顽固性癫痫,同时有重度神经发育延迟,伴全身肌张力低下、运动技能受损、以及言语和视力严重受损。CDD患者同时有睡眠、胃肠功能和呼吸问题。CDD发病率为40,000名活产儿中约1例,是最常见的单基因小儿癫痫之一,估计仅在美国和欧洲就有数千例患者。尚无药物能治疗CDD的神经发育症状,现有抗癫痫药对CDD相关癫痫效果不佳。

关于Loulou基金会

Loulou基金会是致力于CDD治疗发展的私人非盈利基金会。Loulou基金会成立于2015年,推动于CDD转型治疗药物的临床前、转化和临床研究,旨在向患者和家属交付有临床意义的CDD治疗药物和根治方法。
www.louloufoundation.org

关于国际CDKL5研究基金会(IFCR)

IFCR是一家总部位于美国的患者权益组织,由来自世界各地的CDD患者家属于2009年创建。从那时起,IFCR就资助了开创性的研究,包括动物和细胞模型的产生、患者驱动的自然史、多学科临床研究网络。通过引领覆盖全美的CDKL5示范中心网络,促进了需要高品质患者医护的临床研究模型的开发,同时加快了临床试验准备就绪状态。最重要的是,IFCR通过提供宣教、维权、知晓来支持所有CDKL5家属和照料者。
www.cdkl5.com

免责声明:本公告之原文版本乃官方授权版本。译文仅供方便了解之用,烦请参照原文,原文版本乃唯一具法律效力之版本。

在 businesswire.com 上查看源版本新闻稿: https://www.businesswire.com/news/home/20200618005290/zh-CN/

CONTACT

Daniel Lavery博士

Loulou基金会首席科学官

孤儿病中心CDKL5示范项目总监

Perelman医学院

宾夕法尼亚大学

电话:+1 (215) 746-6725

电子邮件:dlavery@louloufoundation.org

www.louloufoundation.org

Karen Utley, BSN

联合创始人、会长

国际CDKL5研究基金会(IFCR)

电子邮件:kutley@cdkl5.com

www.cdkl5.com

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