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《胚胎诊断与治疗》杂志发表验证数据后,Natera扩展PanoramaTM,纳入三倍体检测

2013年10月14日 PM11:40
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加州SAN CARLOS

(美国商业资讯) –出生前基因检测领域的领先创新者Natera今天宣布,《胚胎诊断与治疗》(Fetal Diagnosis and Therapy)杂志发表验证数据后,其正在扩展其无创出生前检测Panorama™,以提供三倍体的检测。Natera于2013年3月上市Panorama,用于检测21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征) (syndrome)、13三体(Patau综合征) 和X单体(Turner综合征)。此外,Natera现在的报告时间缩短了7-10个日历日。

这些数据来自于胚胎医学基金会的Kypros Nicolaides教授开展的一项研究,显示在56份盲胎样本中,Panorama鉴别三倍体与整倍体病例的准确性为100%。胚胎的每种染色体均为3条时,即为三倍体,这样染色体为69条,而非正常的46条。该病在孕10周时发生率约为千分之一,远多于13三体和18三体。三倍体均导致死亡,可以是流产、死产或出生后很快死亡。孕3月后的妊娠中止可同时导致母亲的情绪创伤和严重躯体并发症,包括先兆子痫、出血、葡萄胎和绒毛膜癌(子宫内发生的一种癌症)风险增加。早期发现至关重要,母亲因此可得到必需的医疗关注和临床治疗。

《胚胎诊断与治疗》杂志发表的论文的作者Nicolaides教授说: “该研究表明,Natera独具鉴别三倍体与整倍体妊娠的能力。对于许多医生和过去发生过三倍体的患者而言,这是一个重要的特色,因为三倍体在孕10周时发生率约为千分之一,而目前开展的绝大多数无细胞DNA检测都是在孕10周,三倍体能够导致严重的母体并发症。”

Natera首席执行官Matthew Rabinowitz博士补充道:“我们的宗旨一直是从一开始就为医生和患者提供最贴合临床的信息,从而改善妊娠的处治,三倍体是这些努力的卓越典范。其他基于无细胞DNA分析的无创创伤前检测,依赖于计数法以及与一套参照染色体的比对,无法检出三倍体。我们很高兴通过我们的世界级合作伙伴推出了三倍体检测,同时我们继续探索NATUS技术的进一步应用。”

孕3月时采用胎儿颈半透明度和血清筛查法筛查21三体、18三体和13三体,仅可检出约85%的三倍体病例。而Panorama采用先进的测序平台和NATUS [Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs,采用SNPs的下一代非整倍体检测]算法,可提供胚胎非整倍体筛查的最有效方法,独有检测三倍体的能力。

Panorama检测21三体、18三体、13三体、X单体和现在的三倍体的能力已得到全球多项临床试验的验证,其检测 21三体、18三体、13三体和三倍体的敏感性大于99%,检测X单体的敏感性为92%,检测所有综合征的假阳性率小于0.1%。Panorama的临床验证数据已在多份同行评议的出版物上报道,包括2013年5月《出生前诊断》上的论文,其作者也是Nicolaides教授,该论文首次展示了Panorama检测三倍体的能力。

Panorama只需简单的母体抽血,可同时检测母体血液中来源于母体和胚胎的无细胞DNA,可在孕3月时检测,最早在孕9周时 ,对胚胎无任何风险。Panorama的技术可在单次反应中分析19,488个单核苷酸多态性(SNPs),SNP是个体DNA中信息量最大的部分。

关于Natera

Natera是一家领先的基因检测公司,开发了基于生物信息学的专利技术(NATUS), 可采用微量DNA实现用于生殖适应证的精确、全面的高通量检测。Natera在加州San Carlos经营一家CLIA认证实验室,提供一整套的孕前和出生前基因检测服务。检测项目包括植床前基因诊断(检测一次IVF周期中生成的胚胎中的染色体异常或遗传学基因疾病);流产后妊娠产物检测(以快速、全面分析胚胎染色体,从而明确流产的原因);无创出生前检测(以确定父亲身份);携带者筛查检测(以检测父母亲是否携带可能导致子女疾病的基因变异);以及Panorama(一种针对孕妇的安全、简单的检测,可早在孕9周时检出胚胎中最常见的染色体异常)。Natera的PreNATUS临床试验旨在无创筛查胚胎染色体异常,得到NIH的资助,目前正由美国母胎医学的领头人开展中。有关进一步信息,请访问www.natera.com

免责声明:本公告之原文版本乃官方授权版本。译文仅供方便了解之用,烦请参照原文,原文版本乃唯一具法律效力之版本。

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ian.stone@russopartnersllc.com

Natera,
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Solomon Moshkevich, 650-249-9090
smoshkevich@natera.com

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