医療従事者の為の最新医療ニュースや様々な情報・ツールを提供する医療総合サイト

QLifePro > 医療ニュース > 医療 > 脳小血管病の新たな疾患責任遺伝子を発見、病態解明や治療法開発に期待-横浜市大ら

脳小血管病の新たな疾患責任遺伝子を発見、病態解明や治療法開発に期待-横浜市大ら

読了時間:約 1分27秒
このエントリーをはてなブックマークに追加
2018年11月14日 PM01:15

COL4A1/COL4A2遺伝子とは別の責任遺伝子の存在を想定

横浜市立大学は11月12日、脳小血管病の新たな疾患責任遺伝子を発見したと発表した。この研究は、同大附属病院遺伝子診療科・宮武聡子講師、同大学術院医学群遺伝学教室・松本直通教授らと、スイス・、森之宮病院、東京大学、重井医学研究所などとの共同研究によるもの。研究成果は「Annals of Neurology」オンライン版に掲載されている。


画像はリリースより

脳小血管病は、、白質脳症などをきたす、比較的頻度が高い疾患で、脳卒中全体の最大50%を占めるともいわれている。そのうち約5%は遺伝性と考えられており、若年発症、家族内発症などが特徴だ。

COL4A1/COL4A2遺伝子は、IV型コラーゲンのα1/2鎖をコードする遺伝子。遺伝性脳小血管病の疾患責任遺伝子として知られ、孔脳症や脳出血、白質脳症などを引き起こす。しかし、臨床的にCOL4A1/COL4A2関連疾患を疑われる症例で遺伝子解析を行っても、変異が同定されるのは20~30%程度であるため、別の責任遺伝子の存在が想定されていた。

COLGALT1遺伝子の劣性変異を発見

研究グループは、臨床的にCOL4A1/COL4A2関連疾患を疑われた2例に全エクソーム解析を実施。その結果、新たにCOLGALT1遺伝子の劣性変異を見出した。2例はいずれも、新生児期~小児期に孔脳症、脳出血、白質脳症を発症していたという。

COLGALT1遺伝子は、コラーゲンタンパク質の翻訳後修飾を行う酵素であるコラーゲンβ(1-O)ガラクトシルトランスフェラーゼ1をコードし、コラーゲンの成熟化に関わるとされる。この酵素の活性が低下することで、細胞内のIV型コラーゲンの産生、および細胞外分泌が減少。IV型コラーゲンは脳内の血管の構成要素であるため、これが減少すると血管がもろくなり、脳卒中を引き起こしやすくなると考えられる。

今回の研究によって得られた知見は、脳小血管病の早期診断に貢献できる可能性を示唆するもの。研究グループは「病態解明が進めば、脳小血管病の新しい治療法の開発にも寄与することが期待される」と述べており、今後はモデル動物を作成し、さらなる病態解明と治療法の探索を行う予定としている。

このエントリーをはてなブックマークに追加
 

同じカテゴリーの記事 医療

  • 初期乳がんリンパ節転移を効率的に治療する新しい手法を開発-東北大ら
  • 乳がん細胞の浸潤能に関わる酵素輸送機構と関連タンパク質を発見-東京薬科大ら
  • 日本人集団に特有の疾患関連SNPを搭載「ジャポニカアレイNEO」を開発-ToMMo
  • 慢性痛が抑うつ状態を引き起こす脳内メカニズムを解明-北大
  • 大腸がんBRAF遺伝子変異を3タイプに分類、うち1タイプで抗EGFR抗体が有効-国がん