横浜市大　ベーチェット病の遺伝子と発症メカニズムを発見

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2013年01月09日　PM12:13

特定疾患のベーチェット病に治療薬開発の期待

横浜市立大学医学研究科のグループは、米国国立衛生研究所、トルコイスタンブール大学と国際共同研究において、ベーチェット病の新しい疾患感受性遺伝子と発症メカニズムを発見したと発表をした。

この発見は、ベーチェット病の解明につながる大きな前進であり、今後に期待がかかっている。

ベーチェット病の患者は、国内に約1万7千人（平成22年3月末時点）おり、最も強い遺伝素因としては、ヒト白血球抗原（HLA）-B51が知られているが、そのメカニズムは解明されていない。

（この画像はイメージです）

今回、日本・トルコの共同研究グループでは、日本人・トルコ人計約5000例の患者・健常人の検体を解析したところ、新規の疾患感受性遺伝子である

CCR1 （ケモカイン受容体）
STAT4 （転写因子）
KLRC4 （ナチュラルキラー細胞受容体）
ERAP1 （小胞体アミノペプチダーゼ）

の、4つの遺伝子が炎症に関与していることを発見。さらに、ERAP1とHLA-B*51（HLA-Class I 中の一つ）で、リスクの相乗効果を確認することができた。

研究グループでは、

今回見つかった遺伝子や、ERAP1を介したヒト白血球抗原への提示プロセスを標的とした、より副作用の少ない疾患特異的治療薬の開発につながる

とコメントし、今後も日本におけるベーチェット病への関心と研究・診療の更なるレベルアップを目指したいとしている。

なお、この成果は、米国の科学雑誌「Nature Genetics」（平成25年1月6日オンライン版）に掲載されている。

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