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遅発性アルツハイマーが遺伝子と関係性がある可能性

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2012年12月01日 PM08:13

遅発性アルツハイマーと遺伝子の関係性についての考察

」というのは若年性認知症を引き起こすと考えられている病気である。この病気の遺伝子として知られているTREM2の機能喪失多型と、遅発性アルツハイマー病との間には、強力な関係があるのか。この可能性についてまとめた2本の論文が、2012年11月NEJM電子版に同時に掲載をされた。

以前から、若年性アルツハイマー病に関連する遺伝子というのは複数発見されており、そのたびに報告をされていた。遅発性アルツハイマー病というのは、アルツハイマー病の大部分を占めるほどの病気である。この病気に素因を与える原因は、アポリポタンパク質EのアイソフォームであるE4という遺伝子以外、あまりわかっていなかった。

(この画像はイメージです)

TREM2遺伝子がアルツハイマーの原因か

TREM2というのはTriggering receptor expressed on myeloid cells 2の頭文字をとったのだが膜貫通型の糖タンパク質である。TREM2は細胞の外に免疫グロブリン様のドメインを持っている。また脳内では白血球の代わりに、免疫の防御を担うミクログリアに発現がある。

TREM2は他の遺伝子と一緒に、那須ハコラ病の原因と見なされている。この

TREM2にまれにミスセンス変異が含まれるということについて、1つの論文で検証している。

那須ハコラ病というのは、日本とフィンランドだけ患者が報告されている珍しい劣性遺伝病である。2つの遺伝子のいずれかに機能喪失変異をもっている患者が、この病気の特徴である若年性認知症を発病してしまう。このことからもう1つの論文で遅発性アルツハイマーにもTREM2が関係しているのではないか、という可能性をまとめている。

▼外部リンク

TREM2 Variants in Alzheimer’s Disease
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1211851

Variant of TREM2 Associated with the Risk of Alzheimer’s Disease
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1211103

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