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心臓サルコイドーシス、日本独自の診断基準「臨床診断群」の重要性を報告－国循

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2022年07月22日　10:19

PDE4B阻害剤BI 1015550、IPF対象P2試験で肺機能低下を抑制－独ベーリンガー

読了時間：約 2分4秒　
2022年05月20日　11:15

希少疾患の未診断期間長期化の要因、「診断を探す行動が不十分」な可能性－阪大

読了時間：約 3分43秒　
2022年04月04日　11:30

SScとSSc-ILD、日本の罹患率・有病率をレセプトデータから推定－ベーリンガーほか

読了時間：約 1分53秒　
2022年03月31日　11:30

遺伝性疾患の原因候補変異を新たに3,942個発見－九大

読了時間：約 1分56秒　
2022年03月28日　10:30

先天性大脳白質形成不全症のメカニズム解明、創薬標的候補分子も－東京薬科大

読了時間：約 1分35秒　
2022年02月28日　11:15

AIによる筋病理標本判読アルゴリズムを開発、正解率96.9％達成－NCNPほか

読了時間：約 2分36秒　
2021年10月05日　11:30

重篤な希少疾患「NGLY1欠損症」、遺伝子治療が有効な可能性－理研ほか

読了時間：約 3分5秒　
2021年06月16日　11:30

自己炎症性の希少疾患患者から、原因としてNLRP1遺伝子の点変異を同定－順大ほか

読了時間：約 2分44秒　
2021年03月24日　12:30

ファブリー病の早期診断に尿検査が有用－阪大ほか

読了時間：約 2分14秒　
2021年01月13日　12:00